Казанский ГМУ впервые зарегистрирован в международной библиотеке National Library of Medicine ClinVar, как организация, имеющая право публиковать впервые обнаруженные варианты мутаций генов.

В рамках ведомственной программы «Раннее выявление семейной гиперхолестеринемии у лиц трудоспособного возраста и членов их семей с целью снижения смертности от болезней системы кровообращения», осуществляемой ФГБОУ ВО Казанский ГМУ Минздрава России на кафедре госпитальной педиатрии, была создана генетическая база данных пациентов с нарушениями липидного обмена. Выявлены новые варианты мутаций в генах, которые впервые в истории университета внесены в международную библиотеку National Library of Medicine — ClinVar. ClinVar – это публичный архив с доступом к отчетам о взаимосвязи между человеческими вариациями и фенотипами с подтверждающими доказательствами.

материал предоставила кафедра госпитальной педиатрии

Подписывайтесь на нас в соцсетях: Телеграмм и Вконтакте.