В России развивается движение в поддержку людей с орфанными заболеваниями. Орфанное - редкое. Редко видим, почти никогда не говорим.

 

Внимание к малоизвестной болезни Гентингтона (далее БГ) стало уделяться сравнительно недавно. Это сложный «поиск» и «понимание» как для врачей, которые за свою практику могут и не встретить уникального человека, так и для семей, которым трудно рассмотреть симптомы БГ. В большинстве своем ни те, ни другие просто не знают, что такая болезнь существует и может передаваться ребенку от родителя и главное – как ее лечить.

 

На кафедре неврологии и реабилитации совместно с Республиканским Центром по лечению расстройств движения наблюдается более 60 семей с БГ. Центр является членом Европейской ассоциации по изучению БГ (European Huntington’s Disease Network — EHDN; www.euro-hd.net) и участвует в нескольких крупных международных проектах, посвященных диагностике и изучению БГ (REGISTRY и Enroll-HD). В рамках REGISTRY во всем мире уже включено более 13 000 участников, в том числе более 40 семей из РТ.