Казанский государственный
Дайджест РАС
Дайджест новостей.
Расстройство аутистического спектра. Что нового мы можем узнать?
Расстройство аутистического спектра (РАС) — это совокупность расстройств, обусловленных многофакторным нарушением развития головного мозга. Напомним про основные “красные флаги” аутизма, которые могут натолкнуть на мысль о возможном наличии данного заболевания. К ним относят нарушения социального взаимодействия и коммуникации (самые яркие признаки, характерные для раннего возраста: избегание прямого зрительного контакта, отсутствие отклика на имя, отсутствие свойственного для детей взаимодействия с игрушками, задержка нервно- психического развития и пр.), а также стереотипии (часто повторяющиеся жесты, звуки, движения, как правило, бесцельные).
По данным ВОЗ за 2022 год РАС имеет 1 ребенок из 100. Это наглядно показывает распространенность данной проблемы, а также необходимость постоянного обновления и поиска актуальной информации по данному вопросу.
Более низкий интеллект у детей с аутизмом сопровождается его более высокой возбудимостью
Московские ученые провели исследование, в результате которого было отмечено, что у мальчиков с более низкими показателями IQ, активность возбуждающих нейронов была выше, чем у детей с нормальным интеллектом.
Исследователирегистрировали с помощью магнитоэнцефалографии мозговые сигналы у 49 мальчиков с РАС, которые напрямую отражают активность нейронов коры головного мозга. В особенности был сделан акцент на изучении апериодических нейронных “шумов”, которые помогают оценивать уровни тормозных и возбуждающих нейронов. Помимо зависимости низкого интеллекта и более высокой концентрации возбуждающих нейронов головного мозга, было установлено, что у детей с нормальным и высоким интеллектом без проявлений аутизма уровни тормозных нейронов были гораздо выше, однако точную причину данных соотношений пока не удалось выявить.
http://neuronovosti.ru/chem-nizhe-intellekt-u-rebenka-s-autizmom-tem-bolshe-vozbudimost-ego-mozga/
Ссылка на статью:
Manyukhina, V.O., Prokofyev, A.O., Galuta, I.A. et al. Globally elevated excitation–inhibition ratio in children with autism spectrum disorder and below-average intelligence. Molecular Autism 13, 20 (2022).
Создание трехмерной модели головного мозга помогает понять причину развития аутизма у детей
Австрийские ученые изучили с помощью органоидов головного мозга, что мутации в гене CHD8 нарушают баланс производства нейронов, что может приводить к симптомам аутизма. Ранее уже было показано, что ген CHD8 встречается у пациентов с аутизмом и сопутствующей макроцефалией, но до определенного момента не было понятно, почему такое состояние может возникать. При исследовании созданных мутантных органоидов головного мозга было отмечено увеличение количества тормозных и возбуждающих нейронов в определенные периоды развития, что коррелировало с макроцефалией пациентов.
Ссылка на статью:
Villa CE, Cheroni C, Dotter CP, López-Tóbon A, Oliveira B, Sacco R, Yahya AÇ, Morandell J, Gabriele M, Tavakoli MR, Lyudchik J, Sommer C, Gabitto M, Danzl JG, Testa G, Novarino G. CHD8 haploinsufficiency links autism to transient alterations in excitatory and inhibitory trajectories. Cell Rep. 2022 Apr 5;39(1):110615.
Воздействие загрязненного воздуха может повлечь более частую госпитализацию детей с РАС.
Ученые в Корее предположили,что риск обращения в стационар детей с РАС выше при загрязнении воздуха, вследствие обострения таких проблем как гиперактивность и агрессивное поведение по отношению к себе и окружающим.
Получены результаты о том, что даже кратковременное воздействие загрязненного воздуха (от нескольких дней до нескольких недель) может вызывать системное воспаление и нейровоспаление, потенциально увеличивая вероятность госпитализации людей с аутизмом. Было показано, что кратковременное воздействие загрязненного воздуха связано с более высоким риском госпитализации или обращений в больницу по поводу психических расстройств, депрессии, попытки самоубийства и панических атак.Однако стоит отметить, что в исследовании не участвовали дети с легкими формами аутизма, что авторы связывают с более низкой зависимостью между обострениями симптомов РАС и увеличением уровня загрязняющих веществ в воздухе.
Ссылка на статью:
Kim K, Sohn JH, Cho SJ, et al Effects of short-term exposure to air pollution on hospital admissions for autism spectrum disorder in Korean school-aged children: a nationwide time-series study BMJ Open 2022;12:e058286.
Некоторые противосудорожные препараты, применяемые во время беременности, могут спровоцировать рождение ребенка с РАС.
В мае 2022 года в одном из опубликованных исследований появились данные, что пренатальное воздействие топирамата и вальпроата связано с повышенным риском развития РАС и умственной отсталости. Норвежские ученые изучили данные о детях, матери которых принимали и не принимали противоэпилептическую терапию во время беременности, и пришли к выводу, что в первом случае процент рождения детей с аутизмом выше, чем во второй группе. Также риск развития РАС был выше, если применялись большие дозировки препаратов, а также комбинации двух лекарственных противоэпилептических средств в протоколе лечения матерей.
https://medicalxpress.com/news/2022-05-prenatal-exposure-antiseizure-meds-linked.html
Ссылка на статью:
Bjork M, Zoega H, Leinonen MK, et al. Association of Prenatal Exposure to Antiseizure Medication With Risk of Autism and Intellectual Disability. JAMA Neurol. 2022;79(7):672–681.
У людей с аутизмом состояние здоровья и медицинское обслуживание хуже, чем у здоровых людей
Исследование кембриджских ученых показывает, что люди с аутизмом чаще страдают соматическими и психическими заболеваниями, нежели нейротипичное население. Также качество оказания медицинской помощи у людей с РАС ниже, чем у здоровых лиц.
Основные проблемы пациентов, обозначенные в результатах исследования, связаны с непониманием того, как они должны описать свои симптомы, что имеет в виду врач, задающий вопрос относительно здоровья. Люди с аутизмом в 3 раза чаще покидают кабинет врача с ощущением, что им абсолютно не помогли. Также у них в 4 раза чаще, чем у обычных людей, встречались проявления нервного срыва при записи к врачу, а также при проведении тех или иных медицинских манипуляций. Ученые отмечают, что подобная статистика требует особого внимания со стороны системы здравоохранения и решения данного спектра проблем.
https://medicalxpress.com/news/2022-05-autistic-individuals-poorer-health.html
Ссылка на статью:
Weir, E., Allison, C. & Baron-Cohen, S. Autistic adults have poorer quality healthcare and worse health based on self-report data. Molecular Autism 13, 23 (2022).
Опыт изучения бактерии, которая наиболее часто встречается кишечнике у детей с РАС
Микробиологи Томского государственного университета попытались выяснить, какое влияние может оказывать повышенное содержание сульфатредуцирующих бактерий Desulfovibrio на детей с аутизмом. В рамках проекта была исследована микробиота детей с РАС в возрасте 8-11 лет и их здоровых сверстников.
Из полученного биоматериала были выделены сульфатредуцирующие бактерии рода Desulfovibrio. Было выяснено, что данные бактерии продуцируют сероводород, который в свою очередь связывает биодоступное железо, в результате чего образуются малорастворимые соединения, выводящиеся из организма с калом. Авторы смогли предположить о влиянии данного аспекта на различные проявления железодефицитных состояний у детей. В статье рассматривается вопрос необходимости внедрения диеты с ограничением сульфатов у детей с РАС, а также ее возможном положительном эффекте.
https://naked-science.ru/article/column/mikrobiologi-izuchili-bakteriyu-kotoraya-vybiraet
Ссылка на статью:
Karnachuk OV, Ikkert OP, Avakyan MR, Knyazev YV, N Volochaev M, Zyusman VS, Panov VL, Kadnikov VV, Mardanov AV, Ravin NV. Desulfovibrio desulfuricans AY5 Isolated from a Patient with Autism Spectrum Disorder Binds Iron in Low-Soluble Greigite and Pyrite. Microorganisms. 2021 Dec 10;9(12):2558.
Прогресс исследований роли витамина D в расстройствах аутистического спектра
Появляется все больше доказательств того, что дефицит витамина D во время беременности и в раннем детстве может привести к возникновению РАС. Исследования показали, что 1α-гидроксилаза, ключевой фермент синтеза витамина D, и рецепторы к последнему представлены в тканях головного мозга, а также что витамин D играет решающую роль в развитии мозга. Кроме того, данный нутриент играет важную роль в регуляции экспрессии генов: 223 гена риска РАС в базе данных SFARI были генами, чувствительными к витамину D 3 , а это означает, что эти гены, связанные с РАС, могут регулироваться витамином D. Сравнение уровней витамина D у 31 ребенка с РАС и у 31 нормотипичного ребенка показало, что 96,8% детей с аутизмом имеют дефицит D 3 по сравнению с контрольной группой. Имеются доказательства, что дети с низким пренатальным уровнем 25-(OH)D (<20 нг/мл) в возрасте 5 лет характеризовались большим количеством симптомов, связанных с РАС. Стоит упомянуть, что ранняя избыточная пролиферация нейронов головного мозга считается важным нейропатологическим признаком РАС, при этом витамин D может ограничивать избыточный рост нервной ткани при нормальном его уровне в организме, а дефицит же имеет свойство обратно пропорционального эффекта. Также в статье можно найти информацию о влиянии 25-(OH)D на выработку тормозящих нейротрансмиттеров, аутоактивность иммунной системы, активность системного воспаления в организме и проявлении антиоксидантных свойств витамина D, что в совокупности влияет на вероятность развития и клинические проявления аутизма.
Ссылка на статью:
Wang J, Huang H, Liu C, et al. Research Progress on the Role of Vitamin D in Autism Spectrum Disorder. Front Behav Neurosci. 2022;16:859151. Published 2022 May 10.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9128593/
Исключительно грудное вскармливание младенцев снижает риск развития аутизма у детей.
Ученые из Китая провели исследование, в котором были собраны данные о 6049 детях до 30 месяцев (среди которых 71 ребенок имел РАС) и их питании.
Оценка данных позволила сделать заключение, что дети раннего возраста, находящиеся на исключительно грудном вскармливании как минимум 6 месяцев, имеют меньший риск дебюта аутизма. В исследовании нет четких данных, каким образом патогенетически молоко матери может защищать младенца, однако существует несколько гипотез. Известно, что близкий контакт матери и ребенка, в сочетании с активной выработкой окситоцина, способствует улучшению социальной коммуникации в дальнейшем, а также снижению уровня стресса. Указываются данные о более низких уровнях окситоцина в крови у людей с РАС, в отличие от нейротипичных. Естественные компоненты грудного молока, а именно длинноцепочечные полиненасыщенные жирные кислоты, инсулиноподобные факторы роста I и II, омега-3 и омега-6 обеспечивают созревание нервной ткани и качественную миелинизацию волокон, что способствует лучшей передаче импульсов, что также может обеспечить профилактику развития аутизма.
Ссылка на статью:
Huang S, Wang X, Sun T, et al. Association of Breastfeeding for the First Six Months of Life and Autism Spectrum Disorders: A National Multi-Center Study in China. Nutrients. 2021;14(1):45. Published 2021 Dec 23.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8746572/
(опубликовано 25.08.2023)