В  организации и проведении  конференции приняли участие Министерство здравоохранения Республики Татарстан, ФГБОУ ВО «Казанский ГМУ» МЗ РФ, ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница» МЗ РТ.  В работе конференции участвовали врачи-педиатры, детские врачи различных специальностей, ординаторы.

Для обмена международным опытом в конференции приняла участие профессор Клиники педиатрии, питания и метаболических болезней Детского мемориального института  здоровья (Польша, г. Варшава) Анна Тильки Шиманьска– ведущий  специалист в  области  метаболических болезней.Она выступила с  докладом «Роль педиатра в диагностике и лечении метаболических болезней», представив зарубежный опыт диагностики и лечения этих болезней на современном этапе.

Презентацию на тему: «Особенности диагностики и лечения детей с синдромом Хантера» представила Волгина С.Я. - д.м.н., профессор кафедры госпитальной педиатрии ФГБОУ ВО «Казанский ГМУ» МЗ РФ, руководитель Кабинета мониторинга редких болезней ГАУЗ ДРКБ МЗ РТ, г. Казань, подчеркнув, что ранняя диагностика детей с мукополисахаридами позволит своевременно начать им терапию.

С большим вниманием аудитория выслушала доклады специалистов на темы:«Первичная цилиарная дискинезия (синдром неподвижных ресничек) и синдром Картагенера у детей» (докладчик - Малиновская Ю.В. – к.м.н., доцент кафедры госпитальной педиатрии ФГБОУ ВО «Казанский ГМУ» МЗ РФ), «Атипичный гемолитико-уремический синдром: современный взгляд на проблему»(докладчик - Макарова Т.П.– д.м.н., профессор кафедры госпитальной педиатрии ФГБОУ ВО «Казанский ГМУ» МЗ РФ). Они отразили российские достижения в диагностике, лечении  и организации медицинской помощи детям с редкими болезнями.

Интерес у аудитории вызвал разбор уникальных редких клинических случаев: «Врожденный эпидермолиз у ребенка» (Бабинцева А.А. – главный специалист по неонатологии ГАУЗ «ГКБ № 7» г. Казани), «Болезнь Ниманна-Пика тип B - долгий путь к диагнозу» (Фаткуллина Р.Г. – врач-педиатрГАУЗ ДРКБ МЗ РТ), «Фенилкетонурия – что должен знать педиатр» (Клетенкова Г.Р. – врач-педиатр ГАУЗ ДРКБ МЗ РТ), «Поражение печени при дефиците альфа-1-антитрипсина» (Жданова С.И. – к.м.н., ассистент кафедры госпитальной педиатрии ФГБОУ ВО «Казанский ГМУ» МЗ РФ). Следует подчеркнуть, что материал был представлен на опыте собственных клинических наблюдений.

Научная программа Республиканской научно-практическая конференция была разнообразной, насыщенной, отражающей современное направление медицины -  диагностику и лечение генетических заболеваний, включая метаболические болезни.

В ходе дискуссии обсуждались проблемы раннего диагностического этапа, трудностей  лечебных мероприятий, связанных с лекарственным обеспечением детей с редкими болезнями в России.

Участники конференции отметили, что мероприятие прошло на высоком профессиональном уровне и выразили искреннюю благодарность организаторам за подготовку данного  мероприятия.